Zašto se psihički poremećaji često pojavljuju zajedno?
Znanstvenici su nedavno otkrili da osam različitih psihijatrijskih poremećaja dijeli genetsku osnovu. U istraživanju objavljenom ove godine, tim je precizno identificirao određene varijante unutar tih zajedničkih gena i pokazao kako se ponašaju tijekom razvoja mozga.
Američki istraživači otkrili su da mnoge od tih varijanti ostaju aktivne kroz dulje razdoblje, potencijalno utječući na više razvojnih faza – što otvara mogućnost novih terapijskih pristupa koji bi mogli istodobno djelovati na više poremećaja.
– Proteini koje proizvode ti geni vrlo su snažno povezani s drugim proteinima, objasnila je genetičarka Hyejung Won sa Sveučilišta Sjeverne Karoline.
– Promjene upravo u tim proteinima mogu izazvati učinak nalik valovima kroz cijelu mrežu, s mogućnošću široko rasprostranjenog utjecaja na mozak.
Još 2019. međunarodni je tim znanstvenika identificirao 109 gena povezanih u različitim kombinacijama s osam psihijatrijskih poremećaja: autizmom, ADHD-om, shizofrenijom, bipolarnim poremećajem, velikim depresivnim poremećajem, Touretteovim sindromom, opsesivno-kompulzivnim poremećajem i anoreksijom.
To bi moglo objasniti zašto se ti poremećaji često pojavljuju zajedno – primjerice, do 70 % osoba s dijagnozom autizma ili ADHD-a ima i onaj drugi – te zašto se često javljaju unutar istih obitelji. Svaki od osam poremećaja ima i gene koji su jedinstveni za njega, pa su Won i njezin tim usporedili jedinstvene gene s onima koji su zajednički više poremećaja.
Istraživači su analizirali gotovo 18.000 varijacija tih gena, ubacivši ih u prethodnice moždanih stanica (stanice koje postaju neuroni) kako bi vidjeli kako utječu na izražavanje gena tijekom ljudskog razvoja. Tako su identificirali 683 genetske varijante koje mijenjaju regulaciju gena, a zatim ih dodatno proučili u neuronima mladih miševa.
Genetske varijante koje stoje iza više naizgled nepovezanih osobina ili stanja nazivaju se pleiotropne. Te su varijante, pokazalo se, uključene u mnogo više međusobnih interakcija proteina nego one jedinstvene za pojedine poremećaje, te su aktivne u većem broju vrsta moždanih stanica.
Pleiotropne varijante također su uključene u regulatorne mehanizme koji utječu na više razvojnih faza mozga. Njihova sposobnost da pokreću čitave lančane reakcije u genetskim mrežama mogla bi objasniti zašto isti geni pridonose različitim poremećajima.
– Pleiotropija se tradicionalno smatrala izazovom jer otežava klasifikaciju psihijatrijskih poremećaja, kaže Won.
– No ako razumijemo njezinu genetsku osnovu, mogli bismo razviti terapije koje ciljaju zajedničke genetske čimbenike – i tako liječiti više poremećaja istodobno.
Takva bi strategija bila izuzetno korisna, s obzirom na procjene Svjetske zdravstvene organizacije da jedna od osam osoba – gotovo milijarda ljudi – živi s nekim oblikom psihijatrijskog poremećaja, prenosi N1.
